近日，“1岁男婴急需救命药国内一支要70万元”的新闻引发关注
新闻上这个刚满1岁的湖南患儿，急需的是一种叫作Spinraza（诺西那生纳注射液）的特效药。该药主治脊髓性肌萎缩症（SMA），属于新生儿疾病的一种。
记者在澳大利亚药品福利计划网站上查证到这款药，政府采购单支价格确实为11万澳元（约合人民币55万元），患者自付费用为41澳元（约合人民币205元）；据该药2016年美国上市时公布的方案，这款药在美国定价为12.5万美元一支（约合人民币87万元）。
高昂的治疗费用
让这个男孩的家庭濒临绝望
如今，这种绝望
也笼罩在何芳艳的身上
就在8月7日晚间，她得到医院消息，怀胎4月的孩子被确认患有血友病，那是罕见病的一种。她决定去引产。
“我们可能不会再要孩子了。”她在微信上发来这句话，没有表情。
不是身处罕见病群体中的人，恐怕难以抵达她的痛苦深处——她随后在朋友圈一字一句打下：
“对不起宝宝，妈妈要去引产了，失去你是我这辈子最大的痛和遗憾，生下你我无能无力无法保护你，让你健康成长……血友病真的太难太难了，不是死就是残疾……”
作为“罕见病中的常见病”，血友病所用的治疗在大多数地区已纳入医保，然而随着抗药性增强，更有效的新药不在医保内，依然花费巨大。听上去似乎只要纳入医保不就行了？但现实远非如此简单。
尽管罕见病病种千差万别
但最终，他们还是要面临共通的困境
弟弟也是血友病患者
动辄花费数十万，止血效果还不理想
25岁的何芳艳是血友病基因携带者，弟弟何君22岁，是血友病患者。
血友病是先天性出血罕见病，由于体内缺少凝血因子，患者从出生起随时可能出现皮下出血不止、关节反复出血肿胀。对于年纪尚幼的患儿来说，为防止致死率极高的颅内出血发生，家人需要提心吊胆，时时防护。
传统的治疗方法是，通过注射凝血因子来进行预防治疗。何芳艳一家是湖南人，湖南省医保对血友病的政策是，每年可报销额度为45万元。血友病用药剂量与患者体重成正比：
对儿童患者来说，在没有产生抗体的情况下，依靠注射因子治疗，45万元的额度尚能勉强维持。
但成年患者，因为体重数量大，每年注射因子治疗费高达百万，医保无法完全覆盖。大多数患者只能减半预防治疗，或是出血后再进行因子注射。
因为没能从小进行预防性治疗，何君的左腿膝关节在反复出血后，留下终身残疾。他早早辍学，失去工作能力，全靠姐姐何芳艳照顾。此外，因为长期注射因子，何君产生抗体，因子在体内凝血作用失效，每次止血需要三倍以上计量长期连续输入，动辄数十万的花费，止血效果还不理想。
疗效好的新药来了
但全国有能力自费用药的仅30人
转机出现在2017年，瑞士药业巨头罗氏制药成功研发出血友病长效新药——艾美赛珠单抗。
艾美赛珠单抗上市1年后，罗氏宣布正式获得国家药品监督管理局的批准。引进国内后，新药名称为“舒友利乐”。
相比于注射因子的传统疗法，舒友利乐在抗药性和长效性上均有重大突破：舒友利乐只需静脉注射即可，自己在家就能操作，且有效针对抗体患者；新药可以将血友病患者体内凝血因子维持在30%左右，完全能够正常学习生活、参加体力劳动。“病友群里有人用了新药，去跑了马拉松。”何芳艳说。
舒友利乐同样是按体重计算用量，每年每公斤体重约需2万元。何君一位安徽的病友许军就是自费患者。他体重60公斤，一年花费在舒友利乐上的费用超过120万元。而据他观察，全国血友病患者人数多达数十万人，有能力自费用新药的病友也就约30人。
尽管“神药”就在眼前，但何君只能望而却步。罕见病患病人数少，市场需求量小，研发成本高，必然昂贵。如何用得起药？以国家财政为支撑的医保，是罕见病患者群体共同的期待。
121类罕见病
先后主次的界定仍然困难
2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。
新的问题随之而来：121类罕见病，先后主次的界定仍然困难。上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授介绍，孤儿药进医保谈判复杂，因为涉及利益多元复杂。比如，直观的矛盾有，人数众多单人花费有限的罕见病，与人数相对较少但单人花费巨额的疾病，如何取舍？
而即便成功纳入医保，也并不意味患者就能成功从医院“开到药物”。因为罕见病药品价格昂贵，进入医保后，如果不区别对待，势必占用大量其他普通疾病的药品额度，医院不得不停止罕见病药物的售卖。于是有的药物进入医保后，就从医院药房“消失”了。
有人质疑，罕见病药物和普通疾病药物共享医保资金池不合理。七色堇罕见病创始人吴坤认为，完全将两者对立并不科学。
首先，从卫生经济学的角度来说，这本质上是一个成本效率的问题，如何判断“这个钱花得值不值、该不该”，需要一个复杂的模型，不应该简单用价格等一两个要素直接得出结论；
其次，所谓的“挤占资源”，本质上也应该从模型整体的角度来评估，是否有一些“效用值”比孤儿药低的支出可以被替换，也值得大家关注。目前国内已经有不少卫生经济学家在这个领域做研究，相信很快就会有更清晰的共识出现。
事实上，完全依赖医保池子也并非解决罕见病患者“用得起药”的最优解。
全国各地目前均有探索。以浙江省为例，其专项基金模式按照每人每年2元的标准，一次性从大病保险基金中上缴至浙江省罕见病用药保障基金。全浙江省以5000万参加医保的人数计算，每年专项基金预算可达1亿元。但该模式的可复制性，还需考虑到各地的管理能力、诊断能力等。
“多方共付是目前相对比较合理有效的模式，除了依托于财政的医保、专项基金，其他的慈善基金，包括商业保险，都是我们想要积极推动，共同解决罕见病药费支付问题的方向。”吴坤说。
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